Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Главная Справочник эпонимов В ВАН-ДЕР-ХУВЕ - ДЕ КЛЁЙНА СИНДРОМ, Лобштейна синдром, синдром синих склер, синдром ломкости костей, остеогенез несовершенный врожденный

Глазные симптомы. Основной признак - синие склеры - встречается почти у всех больных (по данным Е. Фукса - в 94,6 % случаев). Причиной синих склер является истончение склеры и просвечивание через нее сосудистой оболочки и пигментного листка сетчатки. Нередко часть склеры, примыкающая к лимбу, имеет обычный цвет и создается впечатление кольца вокруг роговицы - так называемое "кольцо Сатурна". Часто наблюдают эмбриотоксон, истончение роговицы иногда мегалокорнеа, кератоконус, гипоплазию радужки, первичную и вторичную глаукому. Обычно у больных отмечают гиперметропическую рефракцию.

Общие проявления. Характеризуются повышенной ломкостью костей и понижением слуха. Переломы костей возникают часто от самых незначительных травм и напряжений ("стеклянный человек"), например: переломы предплечья могут произойти при обстругивании палки, переломы фаланг - при письме, переломы бедра - при потягивании в постели или когда кто-нибудь садится на колени. Переломы безболезненные или малоболезненные, плохо срастаются, образуя деформации костей. Частота переломов несколько снижается после пубертатного периода, у женщин вновь увеличивается после менопаузы. Страдает связочно-сутавной аппарат. Наблюдаются псевдоартрозы, склонность к разрывам сухожилий, привычные вывихи суставов, отвисание стопы.

Часто развиваются деформации скелета, нарушающие пропорции тела вследствие относительного укорочения ног, обусловленного искривлением их и нарушением роста костей из-за переломов в области эпифизов. Возможны кифосколиоз, "куриная грудь", саблевидные голени, арахнодактилия.
Понижение слуха обусловлено отосклерозом. Развивается в юношеском возрасте, у женщин иногда провоцируется беременностью, может быть как проводникового, так и неврогенного типа. По Е. Fucks (1930) ломкость костей в составе синдрома встречается у 56 % больных, а понижение слуха - у 24 %. Возможны кожные проявления синдрома: атрофия, истончение кожи, склонность к образованию широких рубцов при порезах, ожогах. Могут быть неврологические симптомы, обусловленные платибазией и сдавлением спинного мозга и его корешков, гидроцефалией.

Рентгенологически определяют истончение коркового вещества костей, длинные трубчатые кости тонкие, с резким расширением в области эпифиза.
В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Следует дифференцировать с ахондроплазиями, различными формами остеопороза, синдромами Элерса - Далласа, Фанкони и др.

Впервые описали своеобразное семейное заболевание - повышенную ломкость костей - в 1788 г. шведский врач О. J. Ekman и в 1829 г. французский врач Johann Friedrich Lobstein (1777-1835). Синюю окраску склер без связи с ломкостью костей впервые описал Amnion (1841). Связь между этими признаками впервые отмечена Spurwci (1896) и Eddowcs (1900). Adiar и Digton (1912), а также С. Behr (1913) обрати и внимание на сопутствующее заболеванию понижение слуха, но не связывали это с основной патологией. Лишь голландские офтальмологи J. Van der Hoeve и de Klein в 1918 г. объединили все эти симптомы в единый симптомокомплекс и завершили формирование синдрома.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: