Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Характеризуются экзофтальмом различной степени выраженности, возникающим во 2 или 3 десятилетии жизни. Он обусловлен утолщением костей черепа и уменьшением объема глазниц. Нередко выявляют застойные диски зрительных нервов с последующей атрофией их.

Общие проявления. Заключаются в появлении после наступления половой зрелости некоторых признаков акромегалии огрубление нижней челюсти, утолщение ключицы. Значительно ухудшается слух, развивается интермиттирующий паралич лицевого нерва периферического типа. Эти явления обусловлены сужением большого затылочного отверстия и утолщением костей основания черепа.

Рентгенологически выявляется гиперостоз с преимущественным поражением черепа, подбородка, ключицы, ребер и диафизов длинных трубчатых костей. Позвоночник, таз, лопатки, грудина не изменены. Пораженные кости склерозированы, утолщены, мозговые каналы костей сужены. Содержание кальция и фосфора в крови нормальное, активность щелочной фосфатазы несколько увеличена

Синдром является проявлением редкого наследственного генерализованного гиперостоза.
Наследование аутосомно-рецесснвное.

Дифференциальную диагностику проводить с другими формами гиперостоза, синдромами Пьера Мари, Алъберс Шенберга, опухолями гипофиза.

Описал в 1952 г голландский терапевт Frans Stcfanus Petrus Van Buchem (род 1897)

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: