Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Весьма многообразны. На ранней стадии болезни сетчатка в области желтого пятна мутная, отечная, иногда наблюдаются кровоизлияния. Зрение ухудшается. Эти симптомы развиваются за несколько недель или месяцев до появления общих проявлений заболевания. В дальнейшем макулярная область приобретает вид округлого депигментированного пятна с пигментными отложениями вокруг него. Часто развиваются ксантелазмы век и двухсторонняя зонулярная или коронарная катаракта. Возможны гемианопсии, параличи глазодвигательных мышц центрального генеза, зрительные агнозии. В терминальной стадии развиваются выраженные застойные диски зрительных нервов вследствие повышения внутричерепного давления.

Общие проявления. Характеризуются задержкой физического и интеллектуального развития, сухой, морщинистой сероватого цвета кожей, ксантомами кожи и сухожилий, общей астенией. В дальнейшем наблюдаются дистрофия волос, преждевременное выпадение зубов, гипогенитализм. В поздней стадии - развернутая клиника бульварных расстройств нарушение глотания, сердечно-дыхательные кризы, дизартрия, паралич лицевого нерва. При рентгенологическом исследовании выявляют остеопороз, кифосколиоз без грубых деструктивных изменений. В крови повышено содержание холестанола, количество холестерина нормально или снижено.

Заболевание протекает длительно, иногда десятилетиями. Смерть наступает при явлениях сердечно-сосудистой недостаточности.

При гистологическом исследовании выявляют диффузный отек клеток Пуркинье и двигательных клеток передних рогов спинного мозга, накопления холестанола в мозжечке и ножках мозга. Заболевание семейное. Предполагают, что в основе его лежит дефицит транспорта холестерина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дифференцировать следует с ксантоматозом, болезнью Фридрейха, Пьера Мари
Описали в 1937 г L. Van Bogaert его сотрудник Hans J. Scherer и австрийскии биохимик Emil Epstein.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: