Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Гипертелоризм, гипоплазия глазниц, ресниц и бровей, миопия, астигматизм.

Общие проявления. У больных характерный внешний вид уплощенный нос, расширенная переносица, асимметрия лица, маленький подбородок, готическое небо, приросшие ушные мочки, укороченные конечности, особенно кисти и стопы. Выявляют общий кератоз, дистрофию ногтей, акроцианоз. Периферический пульс не прощупывается. Часто наблюдается снижение интеллекта. При рентгенологическом исследовании определяют остеопороз, остеолиз проксимальных отделов конечностей. Наследуется по аутосомно рецессивному типу.

Описали L. Van Bogaert и французский невропатолог Jean Ногау в 1952 г.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: