Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Атрофия зрительных нервов, сходящееся косоглазие, значительное снижение зрения, вплоть до слепоты. Глазная патология встречается у половины всех больных.

Общие проявления. Сразу же после рождения или в возрасте 2-3 месяцев появляются судороги, атония шейных мышц и мышц конечностей, умеренная гидроцефалия, напряжение родничков, сонливость. По мере развития заболевания гипотония мышц сменяется их спастикой, вплоть до децеребрационной ригидности. Выявляются повышенное давление ликвора до 500 мм вод ст. Рентгенологически определяют расхождение черепных швов. При пневмоэнцефалографии регистрируют увеличение желудочков мозга и атрофию коры. Больные обычно умирают в возрасте до 3-4 лет. Гистологические исследования выявляют кистозно-вакуольную дегенерацию глубоких слоев коры, подкоркового белого вещества, мозжечка и спинного мозга, общую демиелинизацию центральной нервной системы.

Синдром носит семейный характер. Предполагают, что в основе патогенеза лежит нарушение осмолярного равновесия. Наиболее часто встречается среди лиц еврейской национальности и американцев ирландского происхождения.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.
Впервые детальное описание синдрома представлено в 1949 г L. Van Bogaert и французским врачом I. G. Bertrand (1893-1965). Заболевание иногда встречается под названием "синдром Канавана - Ван Богарта - Бертрана' (М. М. Canavan 1879-1953, американский врач).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: