Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально сформированных глазницах (телекант) с эпикантусом, смещением слезных точек и длинными слезными канальцами, что создает впечатление гипертелоризма и сходящегося косоглазия, хотя расстояние между зрачками у больных нормальное; сросшиеся брови, нередко птоз, ограничение подвижности глазных яблок, истинное косоглазие, нистагм, аномалии рефракции, гетерохромия радужки, отложение пигмента и участки депигментации на периферии глазного дна, двусторонний гидрофтальм

Общие проявления. Нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кохлеарной ветви VIII нерва; башенный череп, "нос попугая", расщепленное нёбо, гипоплазия нижней челюсти и подбородка, неправильно растущие зубы, аномалии ушей, ограниченный альбинизм - у 20 % больных наблюдается белая прядь волос надо лбом, врожденные пороки сердца, ложный гермафродитизм, крипторхизм, гипоспадия, синдактилия во всех конечностях.
Синдром редко бывает выражен полностью, чаще он представлен отдельными синдромальными и фоновыми признаками.

Причинами развития синдрома являются, по-видимому, нарушения в развитии плода на третьем месяце эмбриональной жизни. Мужчины и женщины страдают одинаково часто.
Популяционная частота 1 : 4000.
Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

Дифференциальный диагноз проводить с синдромами Апера, Бонневи - Уллъриха, Крузона и др., глазо-кожным альбинизмом без глухоты и с глухотой.

Формирование синдрома завершил в 1951 г. голландский офтальмолог Petrus Johannes Waardenburg (род. 1886). Отдельные сообщения и демонстрации больных с идентичными аномалиями были сделаны Вандер-Хуве, Ваарденбургом в 1915-1930 гг. и швейцарским офтальмологом Alfred Vogt в 1933 г. Частичный альбинизм и гиперплазию корня носа описал в 1950 г. Клейн. В литературе иногда называют синдромом Ваарденбурга - Клейиа или Ваарденбурга - Фогта.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: