Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Встречаются у 20-25 % больных. На глазном дне выявляют новообразования, расположенные на диске зрительного нерва и вокруг него, напоминающие тутовую ягоду. У части больных наблюдают в этой же области широкие плоские опухолевидные образования серовато-белого или желтовато-красного цвета, а иногда сочетание обеих форм поражения. Зрительные функции страдают в зависимости от локализации очагов, а также выраженности сосудистой патологии сетчатки и хориоидеи: периваскулитов, наличия ангиоматозных узелков, облитерации сосудов, пролиферируюшего ретинита, кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. В поздней стадии заболевания у половины больных наблюдают застойные диски зрительных нервов вследствие развившегося внутричерепного гипертензионного синдрома. Иногда развивается вторичная глаукома.

Общие проявления. Умственная отсталость, судорожные припадки, психические и эндокринные расстройства, различные поражения кожи и костей, пороки развития внутренних органов.
Обычно уже на первом году жизни у детей возникают полиформные судорожные приступы. Малые припадки по типу кивков, салаамовых судорог сочетаются с большими абортивными и психомоторными приступами. Возможны длительные бессудорожные интервалы. Больные резко отстают в психическом развитии, часто интеллект снижается до идиотии. Отмечаются спастические параличи и парезы, напоминающие синдром Литтла (тонус экстензоров нижних конечностей повышен, из-за чего они находятся в вытянутом состоянии). Иногда наблюдаются гидроцефалия, адипозогенитальный синдром. В возрасте 2-6 лет у больных появляются кожные изменения. Характерным является развитие аденом сальных желез на щеках - так называемая adenoma sebaceum Прингла. Она представляет собой образование, располагающееся в виде бабочки на коже носо-щечной области и состоящее из мелких плоских или слегка возвышающихся плотных или мягких узелков желтого или коричнево-красного цвета с телеангиэктазиями на верхушках узелков или между ними. Иногда имеется и другая кожная патология - пигментные, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, ангиэктазии, шагреневые утолщения кожи.
Возможны пороки в развитии скелета: деформации позвоночника и грудной клетки, короткопалость, синдактилии, остеонороз костей черепа, кистей, стоп. Часто наблюдаются высокое нёбо, "волчья пасть", "заячья губа". Во внутренних органах — почках, печени, селезенке - у больных отмечаются доброкачественные опухоли, иногда склонные к малигнизации.
Болезнь неуклонно прогрессирует. Больные часто погибают в эпилептическом статусе, реже от интеркуррентных заболеваний. Длительность жизни обычно не превышает 20-25 лет.
При патологоанатомическом исследовании мозга и сетчатки обнаруживают узелки белесовато-желтого цвета, склонные к обызвествлению. Узелки локализуются в коре и белом веществе больших полушарий, стволе и желудочках мозга, мозжечке, спинном мозге. В сетчатке в основном поражаются слои нервных волокон, ганглиозных клеток и внутренний плексиформный слой. В узлах отмечается разрастание глии, уменьшение числа ганглиозных клеток появление больших атипических клеток - ранних невроцитов, останавливающихся в своем развитии и не превращающихся в ганглиозные клетки.

Патогенез заболевания изучен недостаточно. Предполагают, что тубе- розный склероз относится к эктомезоэндодермальным дисплазиям.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена.

Болезнь описал н 1880 г. французский невропатолог Desirc-Magloirc Bourneville (1840-1909) и в том же году английский дерматолог John James Pringle (1855-1922). Изменения со стороны органа зрения при этом заболевании впервые обнаружил в 1921 г. голландский офтальмолог Van der Hoeve (1878- 1952). Первое сообщение об этой болезни (1862) принадлежит немецкому патологу Fricdrich Recklinghausen (1833-1910).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: