Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: церебро-гепато-ренальный синдром

Глазные симптомы. Гипертелоризм, монголоидный разрез глаз, эпикантус, помутнение роговицы, катаракта, глаукома, нистагм.

Общие проявления. В 100 % случаев отмечается глубокая мышечная гипотония, вплоть до атонии, снижение или отсутствие сухожильных, сосательного и глотательного рефлексов. Характерны плоское одутловатое лицо с опухшими веками, высоким лбом, сглаженными надбровными дугами, маленькой нижней челюстью, брахицефалия, плоский затылок, большие роднички, низко расположенные уши, высокое аркообразное нёбо. Почти всегда отмечается поликистоз почек (чаще кистозная дисплазия). Более чем в половине случаев имеется гепатомегалия и почти в половине случаев - пороки сердца и крупных сосудов (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты). Довольно часто наблюдаются пороки развития конечностей, а также аномалии половых органов (крипторхизм, гипоспадия, гипертрофия клитора).

Морфологически выявляют разнообразные пороки головного мозга (микрогирию, очаговую или тотальную лиссэнцефалию, аномалии мозолистого тела, демиелинизацию разных отделов головного мозга).
Синдром обычно диагностируют при рождении ребенка. Как правило, отмечают пренатальный дефицит массы тела. Вскоре после рождения появляются судорожные припадки, признаки геморрагического диатеза. Дети отстают в психомоторном развитии. Умирают обычно в течение 1-2 лет. Мальчики и девочки страдают одинаково часто.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Дифференцировать с точечной хондродисплазией.

Описали P. Bowen с соавт. в 1964 г. и независимо от них в том же году швейцарский педиатр Н. A. Zellweger с соавт., которые предполагали, что в основе патогенеза заболевания лежит нарушение аминокислотного обмена.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: