Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Проявляются клинической картиной врожденной глаукомы.

Общие проявления. Характерным является недоразвитие (или отсутствие) сало- и жирообразования; отмечают также уродливые уши, недоразвитую нижнюю челюсть, согнутые пальцы, гипертрофированный клитор, гипоспадию, аплазию мозолистого тела, пороки сердца. Дети умирают в раннем возрасте.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Описал P. Bowen.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: