Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Эпикантус, гипертелоризм, птоз, микрофтальм, глазодвигательные нарушения из-за парезов и параличей блокового, отводящего и глазодвигательного нервов, колобомы радужки, юношеская глаукома, малые размеры дисков зрительных нервов.

Общие проявления. Крыловидные складки на шее, между пальцами, в подмышечной и подколенной областях; дряблость кожи, дефекты грудных мышц и бицепсов, воронкообразная грудь, гипоплазия грудных желез, парезы и параличи лицевого и подъязычного нервов, "волчья пасть".

Реже бывают пороки развития скелета, лимфоангиэктатические отеки тыльных поверхностей кистей и стоп, врожденные вывихи тазобедренных суставов, высокое нёбо, уродство ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти. В некоторых случаях наблюдается психическая отсталость. Может быть различная комбинация этих врожденных уродств.
В основе заболевания лежит нарушение нормального развития эмбриона.

Этиология неизвестна. Может сочетаться: синдромами Шерешевского - Тернера и Мёбиуса.
Тип наследования аутосомно-доминантный.

Дифференцировать с синдромами Морганьи — Турнера — Олбрайта — Мартина, Ваарденбурга, Греша, Клиппеля — Фейля.

Симптомокомилекс разнообразных аномальностей развития описал в 1930 г. немецкий педиатр Otto Ullrich (1894-1957). Позже он использовал гипотезу норвежского зоолога Kristine Bonnevie (1872-1950) о механизме возникновения подобных аномалий у мышиных эмбрионов и выделил эти аномальности в отдельную группу.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: