Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: недержания пигмента синдром (incontinentia pigmenti)

Глазные симптомы. Наблюдаются примерно у каждого четвертого больного и отличаются большим разнообразием микрофтальм, нистагм, птоз, косоглазие, голубые склеры, помутнение роговиц и хрусталиков, синехии, атрофия радужки, экссудативный хориоретинит, псевдоглиома, ретролентальная фиброплазия, атрофия зрительных нервов. Нередко основным офтальмологическим проявлением болезни оказывалась ретролентальная фиброплазия, осложненная отслойкой сетчатки.

Общие проявления. В первые 2 недели жизни появляется эритематозно-везикулярная сыпь на сгибательных поверхностях конечностей и боковых поверхностях туловища, через несколько месяцев сыпь сменяется бородавчатыми образованиями, которые исчезают через несколько лет, оставляя после себя атрофию и депигментацию кожи. Часты аномалии зубов (коническая форма и дефицит дентина), алопеции, судороги, спастические состояния, параличи. В ряде случаев наблюдается отставание в росте, спинномозговая грыжа, косолапость, расщелина губы и неба, деформации ушных раковин, врожденный вывих бедра, умственная отсталость.

Этиология неизвестна. Болеют только лица женского пола. Тип наследования Х-сцепленный доминантный с внутриутробной гибелью плодов мужского пола.

Дифференциальный диагноз проводить с синдромами Негели и Гольца.

Синдром впервые описал в 1906 г. A. Garrod. В 1925 г. швейцарский дерматолог Bruno Bloch (1878-1933) демонстрировал пациентку с болезнью, названной им incontinentia pigmenti (недержание пигмента). В 1928 г. американский дерматолог Marion Baldur Sulzberger (род. 1895) опубликовал обобщенную работу по этому заболеванию.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: