Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Серое обесцвечивание сетчатки, сужение артерий сетчатки, атрофия зрительных нервов. Понижение остроты зрения с исходом в амавроз. Изменения со стороны глаз появляются в поздней стадии заболевания, что является основным дифференциально-диагностическим критерием по сравнению с формой амавротической идиотии Баттена - Шпильмейера - Фогта.

Общие проявления. Заболевание начинается в возрасте 2-4 лет и прогрессирует несколько медленнее, чем болезнь Тея - Сакса. Нарастает слабоумие, в терминальной стадии - симптомы децеребрационной ригидности. Мозжечковая атаксия, миоклонии, прогрессирующий спастический паралич, повышенная реакция на слуховые раздражения, утрата речевых навыков.
Дети погибают спустя 3-4 года после начала заболевания. Гистохимически определяется большое количество ШИК-положительного материала в глиальных клетках, в нейронах.

В основе заболевания лежит недостаточность ферментов в-гексозаминидазы А и В в плазме крови, печени, мозге, кожных фибробластах Является поздней детской амавротической идиотией.

Тип наследования аутосомно-рецессивный

Заболевание описано в 1910 г. чешским врачом J. Jansky (1873-1921) и в 1914 г. Max Bielschowsky. Имеет много сходного с болезнью Бильшовского - Доллингера.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: