Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. В возрасте 3-5 лет начинается прогрессирующее снижение остроты зрения. При офтальмоскопии в парафовеолярной области сетчатки видны крошковидные отложения, иногда капельки жира. В дальнейшем образуются пигментные отложения в центральных и периферических отделах сетчатки - развивается пигментная дегенерация сетчатки.

Общие проявления. Нарушения психики, часто с угасанием всех видов психическои деятельности, утерей речи, беспомощностью в быту. Экстрапирамидные, двигательные и бульбарные расстройства.
Прогноз неблагоприятный. Неизбежен летальный исход через 3-4 года после начала заболевания.

В патогенезе основная роль принадлежит наследственно обусловленным (аутосомно-рецессивный тип наследования) нарушениям липоидного обмена.

Описали Max Bielschowsky в 1914 г. и A.Dollinger в 1919 г. Однако более раннее описание подобного синдрома принадлежит чешским врачам Jansky и Schob (1910).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: