Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другие названия: глухота проводящая, гипертелоризм, микротия и лицевые расщелины

Глазной симптом — гипертелоризм.

Общие проявления. Микротия, гипоплазия слуховых косточек, односторонняя расшелина губы и нёба. Характерны задержка роста, микроцефалия, отставание в массе тела. Наблюдаются широкий раз¬двоенный кончик носа, микростомия, гипоплазия дуги нижней челюсти, аномалии позвоночника, синдактилия II-III и укорочение V пальца. Об¬наруживают врожденные пороки сердца, эктопию почек.
Страдают чаще мужчины.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Дифференцировать с фронтоназальной дисплазией, ото-палато-дигитальным синдромом.

Описал впервые D. Bixler с соавт. в 1969 г.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: