Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: имидазолурия

Глазные симптомы. Быстро прогрессирующее понижение остроты зрения вследствие пигментной дистрофии сетчатки и атрофии зрительных нервов.

Общие проявления. Умственная деградация (амавротическая идиотия), дисфункция почек, судорожные припадки.
При биохимическом исследовании выявляется повышенная (в 20-30 раз) экскреция с мочой гистинпептидов, кариозина и ансерина. Заболевание проявляется в возрасте 5-10 лет.

Считают, что в основе патогенеза заболевания лежит дефект канальцевой реабсорбции дериватов имидазола.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. У фенотипически здоровых гетерозиготных носителей патологического гена аналогичные биохимические нарушения не имеют клинического проявляния.

Дифференциальную диагностику проводить с группой амавротических идиотий, болезнью Хартнапа, гипераммониемией.

Описали в 1962 г. американский педиатр Samuel Paul Bessman (род. 1921) и американский гинеколог J. F. Boldwin (1850-1936).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: