Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: синдром наследственного ожирения со слабоумием

Глазные симптомы. Резкое сужение глазных щелей из-за отека подкожных тканей век и лица. Иногда поднятие век возможно только пальцами. В некоторых случаях наблюдаются нистагм и понижение зрения вследствие поражения сетчатки и зрительных нервов.

Общие проявления. С первых месяцев жизни отмечается мышечная гипотония. Дети отстают в физическом развитии, ходить начинают с 4-5 лет. Характерны микроцефалия, грубые черты лица с выступающими надбровными дугами и увеличенными ушными раковинами. Резко выраженное ожирение, особенно области бедер и грудных желез. Низкий или карликовый рост. Резко выраженное Х-образное искривление ног. Гипотрихоз. Гипогонадотропный гипогонадизм, крипторхизм, слабо выраженные вторичные половые признаки. Идиотия, эпилепсия. Иногда явления микседемы.
Рентгенологически выявляют утолщение костей черепа, умеренный кифоз или сколиоз, аномалии позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей и костей кисти, гипоплазию дистальиых и средних фаланг.

Заболевание наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой

Дифференцировать с эпидемическим кретинизмом, другими формами идиотии и ожирения, микседемой, синдромами Прадера - Вилли, Коффина - Лоури, Барде - Бидля.

Синдром описан в 1961 г. шведским психиатром Hans Forssman (рол. 1912) и скандинавскими врачами М. Borjeson, О. Lehmann.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: