Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: гигантизм акромегалоидный инфантильный

Глазные симптомы. Точечные помутнения роговиц и помутнение хрусталиков.

Общие проявления. Быстрый рост детей и развитие акромегалоидного гигантизма, гипертрофия скелетной мускулатуры, атрофия подкожножировой ткани. Гепатоспленомегалия с циррозом печени, флебомегалия, кардиомегалия. Гиперпигментация кожи. Гипергенитализм при отсутствии развития вторичных половых признаков. Гипертония. Врожденные аномалии: наличие крестцовой ямки, дорзальное смещение анального отверстия, системный кистозный ангиоматоз.

Сыворотка крови молочного цвета вследствие гиперлипемии. В моче больных повышено содержание 17-кетостероидов. При пневмоэнцефалографии выявляется расширение III желудочка и базальных цистерн.
Заболевание развивается в раннем возрасте. Предполагается, что в основе его лежит порок развития промежуточного мозга и гиперфункция гипофиза.

Дифференцировать с синдромами Де Ланге, Лоренса - Муна - Барде - Бидля, опухолями гипоталамической области, липоидозами.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Описал бразильский эндокринолог W. Berardinclli в 1954 г. Первое сообщение принадлежит R. Laurence (1946).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: