Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Глазодвигательные нарушения - косоглазие, расстройства координации движений глазных яблок, нистагм.

Общие проявления. Болезнь развивается на первом году жизни, характеризуется задержкой статического и моторного развития - часто только в 3-5 лет ребенок научится держать голову, сидеть, ходить. Движения неловкие, речь медленная, скандированная, нечеткая; умеренная мышечная гипотония. При рентгенологическом исследовании выявляется уменьшение размеров задней черепной ямки. Интеллект нормальный или умеренно снижен. Особенностью заболевания является самопроизвольный регресс двигательных нарушении.

Наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой.

Дифференциальная диагностика с синдромом Ферстера, болезнью Фридрейха, острой мозжечковой атаксией Лейдена - Вестфаля, последствиями внутричерепной родовой травмы, опухолями задней черепной ямки, аневризмами.

Описана в 1905 г. английским невропатологом F. О. Batten (1865-1918).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: