Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: синдром Штока - Шпильмейера - Фогта

Глазные симптомы. Проявляются в возрасте 3-10 лет нарушением темновой адаптации, расстройством цветоощущения, прогрессирующим понижением зрения вследствие медленно развивающейся пигментной дегенерации сетчатки и атрофии зрительного нерва. Наблюдаются изменения в области желтого пятна в виде белесоватых пятен, зерен, напоминающих соль с перцем, а в последующем симптом "вишневой косточки".

Общие проявления. Расстройства двигательных и речевых навыков, пирамидная, экстрапирамидная, затем бульбарная симптоматика, судороги. Умственная отсталость. В терминальной фазе заболевания (обычно во 2-3 десятилетии жизни) грубо выраженная деменция, спастическая тетраплегия, кахексия. Нередко наблюдается эпилептический синдром.

Болезнь обусловлена врожденной гипоплазией мозжечка, диффузной атрофией затылочных долей мозга, распадом ганглиозных клеток, дегенерацией и набуханием нейронов, нарушением липидного обмена.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание описали в 1903 г. F. U. Batten, в 1905 г. немецкий невропатолог W. Spielmeyer (1879-1935) и в 1906 г. немецкий невропатолог Heinrich Vogt (1875-?). В литературе нередко встречается под названием "синдром Штока - Шпильмейера - Фогта" (Wolfgang Stock - немецкий офтальмолог, род. 1874).

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: