Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другие названия: синдром абеталипопротеинемии, синдром акантоза с пигментной дегенерацией сетчатки и атаксией

Глазные симптомы. В начале заболевания выявляется депигментация глазного дна, дегенерация сетчатки в виде очажков темного цвета. Позднее - пигментная дегенерация сетчатки с атрофией зрительных нервов и значительным понижением зрения вплоть до амавроза.

Общие проявления. Заболевание начинается в раннем детском возрасте с появления рвоты, светлого стула с большим содержанием жира. Вследствие мальабсорбции (сочетание гиповитаминоза, анемии и гиперпротеинемии, обусловленное нарушением всасывания в тонкой кишке) дети отстают в физическом развитии, наблюдаются рахит, склонность к кровотечениям, гиповитаминозы. К пубертатному возрасту возникают и прогрессируют неврологические нарушения (мозжечковая атаксия, мышечная гипотония)

При исследовании периферической крови обнаруживают анемию, шиловидные образования на поверхности эритроцитов (акантоцитоз). Характерным биохимическим признаком является чрезвычайно низкое содержание липидов, фосфолипидов и триглицеридов в крови.

В патогенезе заболевания существенное значение имеет неспособность эпителиальных клеток тонкого кишечника к транспортировке жира, а также к образованию белка, необходимого для синтеза липопротеина. Недостаток бета-липопротеина в крови приводит к дефициту витамина А, что является причиной развития пигментной дистрофии сетчатки. Неврологические нарушения обусловлены, по-видимому, недостаточностью синтеза фосфатов. Ограниченное поступление высших жирных кислот (в частности, линолевой) приводит к нарушению структуры клеточных мембран, проявлением чего является акантоцитоз.

Наследование аутосомно-рецессивное

Дифференцировать с целиакией, экссудативной энтеропатией, муковисцидозом, прогрессирующими атаксиями.

Описали в 1950 г. американские врачи F. A. Bassen и A. L. Kornzweig.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: