Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Микрокорнеа, помутнение роговиц.

Общие проявления. Карликовый рост, преждевременное старение организма (прогерия), дряблая кожа, генерализованная дисплазия костей, увеличенные суставы, пигментированные зубы. Внешний вид больных напоминает гномов, изображенных Уолтом Диснеем в кинофильме "Белоснежка и семь гномов".

Заболевание представляет собой комплекс врожденных аномалий семейного характера. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой. У других членов семьи иногда наблюдаются микроофтальм и врожденная глаукома.

Описал швейцарский педиатр Fred Bamatter.

Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: