Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: акроцефалосиндактилия

Глазные симптомы. Экзофтальм, связанный с уменьшением глазниц, гипертелоризм, птоз, расходящееся косоглазие, слабость конвергенции, иногда офтальмоплегия, нередко нистагм, реже кератоконус, подвывих хрусталиков, катаракта, пигментная дегенерация сетчатки, миелиновые волокна, застойный сосок зрительных нервов приводящей к атрофии зрительных нервов вследствие сдавления их в суженных каналах. Зрение постепенно снижается с 6-7-летнего возраста; в верхней части поля зрения появляются скотомы.

Общие проявления. Башенный череп, суживающийся кверху, скошенный лоб с уплощением лобных бугров. Причины - преждевременный заращение венечного шва (при этом образуется акроцефалия), ламбдовидного шва (со скафоцефалией). Может быть раннее заращение всех черепных швов. Патологическое развитие лицевого черепа: мелкие глазницы вследствие утолщения образующих их костей, расширенный корень носа, высокое нёбо, "волчья пасть", гипоплазия верхней челюсти. Кожные и костные синдактилии, обычно двусторонние, реже полидактилия. Часто синостозы и синартрозы в плечевых и локтевых суставах, сращения пальцев кистей и стоп. Кисть в таких случаях становится похожей на клешню рака или на ложку. Иногда наблюдаются врожденные пороки развития позвонков, карликовый рост, пороки сердца, дисплазии почек и поджелудочной железы, адипозогенитальная дистрофия, пороки развития наружного уха, гемолитическая желтуха, атрезия анального отверстия. Как правило, умственное недоразвитие, часто головные боли.
Синдрома Апера возникает при патологии развития первой жаберной дуги при эмбриональном разхвитии, вследствие различных инфекционных болезней или полученного облучения рентгеновским излучением женщины в период беременности .

Встречается в популяции с частотой 1 : 160 ООО.

Аутосомно-доминантное наследование.

Дифференциальную диагностику проводить с синдромами Карпентера, Крузона, синдромом Грейга.

Синдром подробно был описан в 1906 г. французским педиатром Eugene Apеrt (1868- 1940). Первое сообщение о нем принадлежит английскому врачу W. S. Wheaton (1894).
Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: