Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другое название: синдром "счастливой куклы"

Глазные симптомы. Обусловлены расходящимся косоглазием.

Общие проявления. Для заболевания характерно глубокая умственная отсталость с плохо развитой речью. Синдрому присущи микробрахицефалия и особенное улыбающееся выражение лица, обусловленное прогенией, большим полуоткрытым ртом, а также широкие промежутки между зубами и высунутый язык. Больные имеют необычную походку. Для нее характерно широко расставленные ноги и согнутые руки в локтях. Походка напоминает движения куклы. Часто возникают легко провоцируемый смех или внезапные приступы смеха. У больных наблюдаются атаксия, сухожильные рефлексы повышены, судороги, мышечная гипотония, иногда эпилептиформные припадки, движения рук носят стереотипный характер. Может быть гипопигментация волос и кожи.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Чаще всего заболевание носит спорадический характер.

Дифференцировать с синдромом Ретта.

Описал американский педиатр Н. Angelman в 1965 г.
Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: