Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другие названия: нефрит наследственный с глухотой, синдром ото-окуло-ренальный

Глазные симптомы. Сферофакия, микрофакия, передний или задний лентиконус, передняя или задняя субкапсулярная катаракта. В наружных половинах сетчатки появляются многочисленные беловатые точки. Возможны: симптом Крукенберга, атрофия радужки, отложение пигмента на задней поверхности роговицы и на передней капсуле хрусталика. Глазные симптомы встречаются примерно у каждого седьмого, страдающего синдромом Альпорта.

Общие проявления. Гематурия, протеинурия, лейкоцитурия, бактериурия. У мужчин развиваются признаки прогрессирующей почечной недостаточности, у женщин заболевание течет более мягко, без признаков уремии. Возможны пороки развития почек, а также сужение прилоханочных отделов мочеточников. Наблюдаются стойкие изменения аминокислотного состава крови и мочи. В половине случаев заболевания проявляется двустороннее нейросенсорное снижение слуха, которое дебютирует обычно в первые год после рождения и более распространенно у мальчиков. Синдром Альпорта делят на 6 типов.

Дети мужского пола обычно умирают в подростковом возрасте от почечной недостаточности

Заболевание определяется доминантным (или не полностью доминантным) геном, локализованным в Х-хромосоме. Патогенез заболевания окончательно не выяснен.

Симптомы заболевания, кроме глазных, описал в 1927 г южиоафриканский врач A. Ceciel Alport (I880-1950). Бейерсбах и Бутлер в 1945 г. описали глазные симптомы при наследственной нефропатии и глухоте. Вильямсон в 1961 г. предложил называть триаду из нефропатии, врожденной глухоты и лентиконуса синдромом Альпорта.
Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: