Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другие названия: мраморная болезнь, детский семейный генерализованный остеосклероз

Глазные симптомы. Лагофтальм, экзофтальм вследствие деформации глазниц, расходящееся косоглазие с нарушением конвергенции, возможно сходящееся косоглазие вследствие дегенерации отводящих нервов, нистагм, ослабление или отсутствие реакций зрачков. Часто возникают застойные диски зрительных нервов, а также первичная или вторичная атрофия зрительных нервов с исходом в слепоту. Офтальмологические симптомы обусловливаются сужением каналов зрительных нервов и других костных отверстий глазниц и ущемлением проходящих в них сосудов и нервов.

Общие проявления. Различают две формы заболевания.

Доброкачественная форма характеризуется остеомиелитами, патологическими переломами. Часто поражается нижняя челюсть, отмечается усиленный кариес зубов. На рентгенограммах выраженный остеосклероз трубчатых костей, особенно кортикального слоя, что создает впечатление "кости в кости", сужение костномозговой полости. Эпифизы имеют булавовидное утолщение и поперечную исчерченность. Тела позвонков имеют слоистую структуру из-за различной плотности кортикального и внутреннего слоев. Эта форма заболевания проявляется в возрасте 20-40 лет. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Злокачественная форма остеосклероза проявляется в ранние годы жизни, иногда внутриутробно. Клинически сходна с несовершенным остеогенезом. Приводит к ранней смерти. Для этой формы свойственна деформация лицевого и мозгового черепа, заращение придаточных пазух носа бесструктурной плотной костной тканью. Исчезновение костномозговой полости в трубчатых костях, вторичная анемия вследствие склерозирования костного мозга, компенсаторное увеличение печени, селезенки, лимфатических желез. Нередко кальциноз внутренних органов, сепсис, тетания, задержка роста, расстройства походки. Самопроизвольные переломы, остеомиелиты. Возможно понижение слуха в связи с повреждением внутреннего уха. Сдавление гипофиза из-за утолщения и увеличения массы костей черепа может привести к гипопитуитаризму. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Причиной заболевания считают гиперфункцию паращитовидных желез и гипервитаминоз D. Играет роль нарушение продукции тиреокальциотонина, однако до настоящего времени патогенетические механизмы еще не изучены. Уровень кальция и фосфора в крови в пределах нормы.

Следует дифференцировать с детским кортикальным гиперостозом, при котором глазные проявления могут отсутствовать.

Описал в 1904 г. немецкий рентгенолог и хирург Heinrich Ernst Albers-Schanberg (1865-1921). Название "мраморная болезнь костей" впервые применили независимо друг от друга Trelat (1938) и June (1938). Заболевание редкое, в литературе имеется описание немногим более 100 случаев.
Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: