Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Глазные симптомы. Зрачковый рефлек отсутствует. На глазном дне проявляется специфическая хориоретинопатия с очаговой депигментацией в виде множества правильно очерченных лакун размером с один диск зрительного нерва. Очаги располагаются кольцами вокруг диска и уменьшаются по количеству и размеру от диска к периферии. Причиной возникновения их считают дефекты пигментного эпителия и хориоидеи. Возможен односторонний микрофтальм.

Общие проявления. Асимметрия лица и черепа, обусловленная преждевременным окостенением части венечного шва. Низко расположенные уши, сколиоз. Грубая задержка психического и моторного развития, генерализованная мышечная гипотония, судорожные припадки. На ЭЭГ - независимая биоэлектрическая активность в обоих гемисферах.

При патоморфологическом иссследовании выявляют отсутствие мозолистого тела, гетеротопию коры головного мозга.

Болезнь заканчивается смертью. Болеют только девочки.

Предполагается возможное влияние на развитие синдрома доминантного Х-хромосомного наследования.

Описал французский педиатр J. Aicardi в 1965 г.
Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: