Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Другие названия: лице-пальце-генитальный синдром

Глазные симптомы. Гипертелоризм, телекант, птоз; нередко офтальмоплегия, косоглазие, астигматизм, мегалокорнеа.

Общие проявления. Замедление роста на первом году жизни ребенка. Больные имеют круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу (т.н."мыс вдовы"), широкую переносицу, короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм нижней челюсти, складку под нижней губой, аномалии ушных раковин. Характерны разболтанность суставов, брахидактилия, клинодактилия пятых пальцев, мембранозные перепонки у основания проксимальных фаланг, широкие стопы. Со стороны гениталий часто отмечается необычной формы мошонка (валиком окружает основание полового члена), реже встречается расщепление мошонки, нередко крипторхизм, фимоз.

Со стороны костного скелета: аномалии шейных позвонков, сколиоз, западение грудной клетки, вальгусная деформация локтевых суставов.

Умственная отсталость или затруднение при обучении наблюдаются у каждого седьмого больного ребенка.
Секреция соматотропного гормона не нарушена.

Женщины с абортивными признаками заболевания: уплощенное переносье, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти(гетерозиготные носительницы патологического гена). В полном варианте синдром развивается у лиц мужского пола.

Наследование по Х-сцепленному рецессивному или аутосомно-доминантному типу.

Дифференциальную диагностику проводить с синдромом Улльриха - Нунан и синдромом гипертелоризма-гипоспадии.

Впервые определил как отдельное заболевание норвежский педиатр Dagfinn Aarskog в 1970 г(род. 1928).
Поделитесь ссылкой на эту страницу в социальных сетях и блогах: