Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Альбинизм — гетерогенная группа наследственных заболеваний с гипонигментацией глаз и/или кожи, обусловленных дефицитом тирозиназы, катализирующей превращение тирозина в меланин. Существуют 2 формы альбинизма: (а) глазокожный, (б) глазной. Глазокожная форма может быть тирозиназонегативной или тирозиназопозитивной и наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Глазокожный альбинизм

Тирозиназонегативный

У этих альбиносов не происходит синтеза меланина, что проявляется светлыми волосами и очень бледной кожей.альбинизм
1.Радужка прозрачна, трансиллюминация, симптом «розовых » глаз.
2.Глазное дно
• Отсутствие пигмента с подозрительно крупными хориоидальными сосудами.
• Гипоплазия сосудов перимакулярных аркад.
• Гипоплазия фовеа и зрительного нерва.
3.Аномалии рефракции, острота зрения <0.1
4.Нистагм, как правило, маятникообразный горизонтальный, усиливающийся при ярком освещении. Амплитуда уменьшается с возрастом.
Хиазма с уменьшением числа перекрещивающихся волокон. Патология зрительных путей: от латерального коленчатого тела до зрительной коры.

Тирозиназопозитивный

При этой форме снитерируется различное количество меланина, окраска волос и кожи может быть в диапазоне от очень светлой до нормальной.альбинизм
1.Радужка голубая иди темно-коричневая, трансиллюминация.
2.Глазное дно с различной степенью гипопигментации.
3.Острота зрения снижена вследствие гипоплазии фовеа.
4.Ассоциированные синдромы
а) синдром Сbediak-Higasbi— аномалия лейкоцитов, проявляющаяся рецидивирующими гнойными инфекциями и ранней смертью.
6) синдром Нermansky-Рudlak — лизосомальная болезнь накопления ретикулоэндотелиальной системы, характеризуется склонностью к гематомам вследствие тромбоцитарной дисфункции.

Глазной альбинизм

Преимущественное поражение глаз с менее заметными изменениями кожи и цвета волос.
1.Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой, реже — аутосомно-рецессивный.
2.Женщины-носители бессимптомны, с нормальным зрением, частичная трансиллюминация радужки и мелкодисперсная зона депигментации и гранулярности пигмента на средней периферии.
3.Больные мужского пола с гипопигментированными радужками и глазным дном.
Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: