Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — факоматоз, характеризующийся триадой: (а) эпилепсия, (б) задержка умственного развития, (в) аденома сальных желез, хотя обычно присутствуют не все признаки.Аденома сальных желез при туберозном склерозеАденома сальных желез при туберозном склерозе

1. Наследование болезни Бурневилля аутосомно-доминантное.

2. Симптомы  туберозного склероза

а) кожные

• Универсальный признак — аденома сальных желез, состоящая из фиброангиоматозных красных папул, расположенных вокруг носа и щек в виде «бабочки».

• Пятна в виде «листьев ясеня » — гипопигментированные неправильной формы пятна на туловище, конечностях, коже головы. У младенцев с малой пигментацией кожи они лучше выявляются при ультрафиолетовом освещении (лампой Wood), при нем пятна флуоресцируют.

• Участки утолщенной шелушащейся кожи в области поясницы.

• Фиброзные бляшки на лбу.

• Кожные поражения (molluscum fibrosum pendulum).

• Пятна цвета «кофе с молоком».

• Подногтевые гамартомы.

б) неврологические симптомы: рассеянные астроцитарные церебральные гамартомы являются типичными проявлениями;

в) висцеральные гамартомы: почечные (ангиомиолипомы) и сердечные (рабдомиомы).

3. Лечение эпилепсии, умственных и поведенческих нарушений.

4. Офтальмологические проявления туберозного склероза

а) частые: ретинальные астроцитомы в 50% случаев;

б) нечастые: гипопигмемтированные пятна на радужке и сетчатке, отек диска зрительного нерва и паралич VI ЧП, который может развиться при увеличении внутричерепного давления.
Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: