Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена) — факоматоз, повреждающий прежде всего растущие клетки нервной ткани. 17q11 — локус поврежденного гена.

1. Наследование нейрофиброматоза аутосомно-доминантное С нерегулярной пенетрантностью и различной экспрессивностью.

2. Симптомы нейрофиброматоза

а) опухоли: ЦНС и внутричерепные, периферических и симпатических нервов;
б) скелетные: невысокий рост, умеренно выраженная макроцефалия, гемиатрофия лица, отсутствие большого крыла клиновидной кости, сколиоз и истончение трубчатых костей;
в) кожа
• Пятна цвета «кофе с молоком» — плоские,светло-коричневые участки. Они появляются в течение первого года жизни и постепенно увеличиваются в размере и количестве; подростки и взрослые имеют более 6 пятен.
• Веснушки в подмышечной области обычно становятся явными и патогномоничными в возрасте 10 лет.
• Фиброма моллюска — дряблые узлы на ножке, широко распространенные по всему телу. Они появляются в пубертатном периоде, и количество их увеличивается в течение жизни.
• Плексиформный нейрофиброматоз может быть связан с пигментацией и чрезмерно быстрым ростом подлежащих мягких тканей. Может быть при рождении или появиться в детстве, поражая любую область тела. Редко в патологический процесс вовлекается лицо, что вызывает его обезображивание.

3.Ассоциированные изменения: злокачественность, гипертензия и умственная отсталость.

4.Офтальмологические проявления нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена)

а) частые: нейрофиброматоз век и узелки Lisch(Лиша);
б) нечастые: глиома зрительного нерва, эктропион увеа и глаукома;
в) редкие: опухоли других нервов орбиты, сфеноорбитальное расхождение костей черепа, видимые нервы роговицы, радужка приобретает вид мелких сосочков, хориоидальные родимые пятна, меланомы радужки и ретинальные астроцитомы.
Обширная фиброма моллюска при нейрофиброматозеНейрофиброматоз лицаНейрофиброматоз

Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: