Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) характеризуется задержкой мышечного расслабления после прекращения добровольного усилия (myotonia). 19q13.3 — локус пораженного гена.

1. Наследование аутосомно-доминантиое.

2. Проявляется болезнь Штейнерта в 3-6 декадах жизни слабостью верхних конечностей и трудностями при ходьбе, у следующих поколений прогрессирует раньше и протекает тяжелее (феномен «ожидания»).

3. Симптомы митонической дистрофии
а) периферические: трудности при мышечном расслаблении, мышечная слабость;
б) центральные: жалобное выражение лица из-за двухсторонней мышечной дистрофии, впалые щеки; нечленораздельная речь связана с вовлечением в патологический процесс языка и мышц глотки;
в) другие симптомы: у мужчин — облысение в области лба, гипогонадизм, умеренно выраженные эндокринные нарушения, кардиомиопатия, заболевания легких, снижение умственных способностей и изменения костей.

4. Диагностика. Электромиография выявляет миотонические и миопатические потенциалы и повышение уровня сывороточных креатииовых киназ.

5. Лечение митонической дистрофии заключается в специальных упражнениях для предотвращения развития контрактур.

6. Офтальмологические проявления митонической дистрофии
а) частые: раннее развитие катаракты и птоза;
б) нечастые: наружная офтальмоплегия, нарушение сочетанной реакции зрачков на свет, умеренно выраженная пигментная дистрофия сетчатки и низкое внутриглазное давление.
Миотония. Жалобное выражение лица.Жалобное выражение лица, катаракта, облысение.

Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: