Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Синдром Марфана — широко распространенное заболевание соединительной ткани, связанное с мутацией гена фибриллина на хромосоме 15q.

1. Наследование аутосомно-доминантное с широкой экспрессивностью.

2. Классические симптомы синдрома Марфана

а) опорно-двигательные

• Высокий рост, астеничное телосложение, сколиоз, деформация грудины (выдающаяся или впалая).

• Непропорционально длинные конечности по сравнению с туловищем (расстояние между вытянутыми руками больше роста).
синдром Марфана
• Длинные паукообразные пальцы (арахнодактилия) и умеренная гипермобильность суставов.

• Узкое и высокое (готическое) небо.

• Недоразвитие мышечной системы и предрасположенность к грыжам.

б) сердечно-сосудистая система

• Расширение дуги аорты, приводящей к аортальной и сердечной недостаточности .

• Поражение митрального клапана и дисфункция аорты.

в) кожа: хрупкая, склонная к спонтанным кровоизлияниям, наличие стрий.

3. Офтальмологические проявления синдрома Марфана

а) частые: эктопия хрусталика, гипоплазия дилататора зрачка, аномалии угла передней камеры, близорукость и поражения сетчатки;

б) нечастые: микросферофакия, кератоконус и плоская роговица;

в) редкие: мегалокорнеа.
Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: