Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Гомоцистинурия вызвана дефицитом цистатионин-ß-синтетазы, приводит к накоплению гомоцистина и метионина. Фенотиппческие проявления подобны синдрому Марфана, но есть тенденция к тромбообразованию.

1. Наследование аутосомно-рецессивное.

2. Симптомы гомоцистинурии

• Светлые волосы в сочетании с ярким румянцем.

• Марфаноидный тип, но нет арахнодактилии.

• Задержка умственного развития и психические нарушения.

3. Осложнения гомоцистинурии

• Остеопороз и спонтанные переломы.

• Тромбозы сосудов в любом возрасте, особенно в послеоперационном периоде или после родов.

4. Лечение гомоцистинурии: применение пиридоксина внутрь для уменьшения уровня метионина и гомоцистина.

5. Офтальмологические проявления

а) частые: эктопия хрусталика:

б) нечастые: близорукость и поражение сетчатки.
Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: