Современная офтальмология

ZRENUE.COM

Ретинобластома — наиболее распространенная первичная злокачественная опухоль у детей. Встречается редко (1 : 20000 новорожденных) и составляет до 3% всех злокачественных опухолей детского возраста.

Генетика

Ретинобластома является результатом злокачественной трансформации клеток сетчатки, возникающей перед окончательной их дифференцировкой. Поскольку эти клетки исчезают в первые годы жизни, опухоль редко встречается у детей старше 3 лет. Ретинобластома может быть наследственной и ненаследственной. Ген PRE1 соединен на хромосомной карте с регионом 13q14.
1. Наследственная (эмбриональная) ретинобластома встречается в 40% случаев. У этих пациентов имеется мутация в одном аллеле гена PRE1 (ген супрессии опухоли) во всех соматических клетках. Когда происходит мутация во втором аллеле («второй удар»), клетки подвергаются злокачественной трансформации. У этих детей развивается двухсторонняя и мультифокальная форма опухоли, поскольку все ретинальные клетки-предшественники содержат первичную мутацию. При семейных формах имеется предрасположенность к развитию других неглазных форм злокачественных опухолей, среди которых выделяют пинеалобластому (трилатеральную ретинобластому) и остеосаркому. Риск развития вторых злокачественных опухолей резко повышается после проведения наружного облучения первичной опухоли. Вторая опухоль возникает на месте облучения.
• Риск передачи мутированного гена составляет 50% и вследствие высокой пенетрантности заболевание проявится в 40% случаев у выживших детей с наследственной формой ретинобластомы.
• Здоровые родители, имеющие больного ребенка с двухсторонней формой ретинобластомы. при отсутствии заболевания в семье в 40% случаев имеют шанс рождения другого больного ребенка.
• Некоторые семейные случаи ретинобластомы представлены вначале односторонним заболеванием, и среди больных с наследственной формой Односторонняя ретинобластома встречается в 15%.
2. Ненаследственная (соматическая) ретинобластома встречается в 60% случаев. Опухоль односторонняя, не передается по наследству и не несет риска развития вторых злокачественных опухолей; 85% больных с односторонней ретинобластомой относят к этой группе.

Проявления

В большинстве случаев опухоль выявляют в первые 2 года жизни. Двухстороннюю форму опухоли выявляют раньше (в среднем на 12 мес), чем одностороннюю.
1.Лейкокория (белый зрачковый рефлекс) встречается в 60% случаев.
2.Косоглазие — второй по частоте признак (20%), поэтому проведение офтальмоскопии у детей с косоглазием обязательно.
3.Вторичная глаукома встречается нечасто и иногда вызывает буфтальм.
4.Односторонняя инвазия радужки у детей старшего возраста (в среднем в 6 лет) может проявляться в виде множественных узелков, похожих на воспалительные гранулемы, или как псевдогипопион (маскирующий синдром). Это следует учитывать при дифференциальной диагностике у детей с хроническими односторонними увеитами.
5.Воспаление орбиты, имитирующее орбитальный или пресептальный целлюлит, может встречаться при некрозе опухоли. При этом нет необходимости предполагать экстраокулярный рост, поскольку точный механизм этого процесса не известен.
6.Прорастание в орбиту может встречаться в запущенных случаях.
7.Метастатическую болезнь с поражением регионарных лимфатических узлов и головного мозга редко выявляют раньше интраокулярного поражения.
8.Повышенное внутричерепное давление как результат «трехсторонней ретинобластомы» крайне редко встречается раньше внутриглазного поражения.
9.Общее обследование лиц группы риска.

ЛейкокорияВоспаление орбитыРетинобластома

Признаки

Непрямую офтальмоскопию со склеральным вдавлением нужно проводить на обоих глазах при максимальном мидриазе. При исследовании без вдаяления могут быть пропущены преэкваториальные узлы и опухолевые узлы при многоузловой форме в одном глазу. Клинические признаки зависят от размера и характера роста опухоли.
1.Начальная интраретинальная опухоль — в виде плоского белого образования.
2.При эндофитном росте опухоль распространяется внутрь, в сторону стекловидного тела, выступая с поверхности сетчатки как белая, ватообразная, рыхлая масса с сосудами на поверхности.
3.При экзофитном росте опухоль распространяется кнаружи в виде субретинальной, многодольчатой, белой массы. Опухоль отслаивает сетчатку и плохо просматривается при выраженном субретинальном экссудате.

Специальные исследования

1. Эхографию используют в основном для определения размера опухоли. Она также выявляет кальцификацию в толще опухоли и эффективна при диагностике сходных образований (болезнь Coats и токсокароз).
2. КТ показывает объем поражения и распространение в ЦНС, позволяет выявить пинеалобластому и кальцификацию. Однако исследование сопровождается значительной дозой облучения, которое опасно для пациентов с эмбриональными мутациями.
3. ЯМР не выявляет кальцификацию, но превосходит КТ при установлении поражения зрительного нерва и пинеалобластомы, особенно при использовании контрастирования. ЯМР также применяют при дифференциальной диагностике ретинобластомы.
4. Общее исследование, особенно костного мозга и люмбальную пункцию, проводят только у пациентов с поражением зрительного нерва или при выявлении экстраокуляркого роста.

Лечение ретинобластомы - в статье Лечение ретинобластомы, прогноз, дифференциальная диагностика

Если вы считаете статью полезной и интересной - поделитесь ссылкой на нее в социальных сетях и блогах: